n el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Novo Nordisk México hizo un llamado a fortalecer el diagnóstico oportuno y la atención integral de padecimientos poco frecuentes, que en conjunto representan un reto significativo de salud pública en el país.
Actualmente existen más de 7,000 enfermedades raras en el mundo que afectan a más de 300 millones de personas. En México, se estima que alrededor de 10 millones viven con alguna de estas condiciones, cuya incidencia es menor a cinco casos por cada 10,000 habitantes. A pesar de su baja prevalencia individual, el impacto acumulado es considerable.
Uno de los principales desafíos es el retraso en el diagnóstico. En promedio, una persona puede esperar cinco años para obtenerlo; sin embargo, una de cada cuatro enfrenta periodos que van de cinco hasta 30 años. En población pediátrica, la demora suele oscilar entre seis y ocho años después de los primeros síntomas, lo que puede derivar en intervenciones tardías y secuelas evitables.
Además del tiempo de espera, las personas con enfermedades raras enfrentan barreras como la falta de coordinación entre especialidades, opciones terapéuticas limitadas en etapas avanzadas y riesgos asociados a la falsificación de medicamentos. Este panorama complica la continuidad y seguridad de los tratamientos.
Ejemplos como la hemofilia —trastorno hereditario de la coagulación con una prevalencia estimada de uno por cada 10,000 habitantes en México— o los trastornos del crecimiento infantil ilustran la importancia de identificar señales tempranas y canalizar de forma oportuna a especialistas en hematología, endocrinología o genética, entre otras disciplinas.
La compañía subraya que la atención efectiva requiere equipos multidisciplinarios y rutas diagnósticas claras que permitan reducir tiempos y mejorar resultados clínicos. Asimismo, destaca la necesidad de fortalecer la capacitación médica continua para fomentar la sospecha clínica de estas condiciones desde el primer nivel de atención.
“El diagnóstico oportuno puede cambiar el rumbo de una vida. Las enfermedades raras requieren sensibilidad clínica y coordinación entre especialistas. Nuestro llamado es a fortalecer la detección temprana y acompañar a las familias desde el primer signo”, señaló la Dra. Angelica Licona, gerente médica de enfermedades raras de Novo Nordisk México.
Con décadas de experiencia en trastornos raros de coagulación y endocrinos, la farmacéutica impulsa investigación científica enfocada en terapias innovadoras y modelos colaborativos con la comunidad médica y asociaciones de pacientes. En hemofilia, los avances en terapias de reemplazo de factores y agentes hemostáticos han permitido mejorar la calidad de vida y reducir complicaciones. En trastornos del crecimiento, los estudios clínicos buscan alternativas terapéuticas más cómodas y eficaces para niñas y niños, favoreciendo la adherencia y el bienestar integral.
La compañía sostiene que entender las enfermedades raras como un asunto de interés nacional —y no como padecimientos aislados— es clave para reducir brechas de acceso y construir rutas de atención más eficientes. Detectar a tiempo, coordinar especialidades y acompañar de manera integral son, coinciden expertos, los pilares para transformar la experiencia de quienes viven con estas condiciones en México.
