Cada enfermedad rara afecta a menos de una de cada 2,000 personas; sin embargo, en conjunto representan uno de los mayores desafíos de salud pública a nivel global. Más de 7,000 padecimientos han sido identificados y se calcula que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. En México, entre 8 y 10 millones viven con alguna de estas condiciones, muchas de ellas crónicas y sin cura.
El 70% de las enfermedades raras inicia en la infancia, lo que implica que miles de niñas y niños enfrentan desde temprana edad un camino marcado por consultas médicas, incertidumbre y tratamientos complejos. A ello se suma uno de los principales obstáculos: el diagnóstico tardío.
En promedio, una persona puede tardar 4.7 años en recibir un diagnóstico definitivo. Durante ese tiempo, uno de cada cuatro pacientes consulta a ocho o más especialistas antes de obtener respuestas claras. Este retraso no solo impacta la evolución clínica, sino también la estabilidad emocional de las familias: se estima que 86% de los pacientes presenta ansiedad y 75% depresión como consecuencia del proceso prolongado de búsqueda de diagnóstico.
“El diagnóstico tardío no solo retrasa el tratamiento, también profundiza el impacto emocional, social y económico en los pacientes y sus familias. Visibilizar estas condiciones es clave para acortar la brecha entre los primeros síntomas y una atención adecuada”, señaló la Dra. Mariana Arzate, Medical Strategy & Field Lead de UCB México.
Epilepsias raras: impacto neurológico y desarrollo comprometido
Dentro de las enfermedades raras, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo representan algunas de las formas más complejas. Entre ellas se encuentran el Síndrome de Dravet y el Síndrome de Lennox-Gastaut, ambas caracterizadas por crisis epilépticas resistentes al tratamiento y un deterioro cognitivo progresivo.
El síndrome de Dravet suele manifestarse durante el primer año de vida, inicialmente con crisis asociadas a fiebre. En la mayoría de los casos está vinculado a alteraciones en el gen SCN1A, lo que permite su identificación genética cuando se cuenta con acceso a pruebas especializadas.
Por su parte, el síndrome de Lennox-Gastaut aparece comúnmente entre los 3 y 5 años, con múltiples tipos de crisis —principalmente tónicas—, además de alteraciones intelectuales y conductuales. Aunque representa un pequeño porcentaje del total de epilepsias, su complejidad clínica dificulta un diagnóstico temprano.
Diagnóstico oportuno y acompañamiento integral
El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético; el resto responde a causas infecciosas o degenerativas. Esta diversidad exige un enfoque médico multidisciplinario, acceso a pruebas especializadas y acompañamiento psicológico para pacientes y cuidadores.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas reiteran que la visibilización es el primer paso para reducir tiempos de diagnóstico y mejorar la calidad de vida. Reconocer que lo poco frecuente también es relevante puede marcar la diferencia entre años de incertidumbre y una atención adecuada a tiempo.
